Bücher u.a. zum Thema: Achondroplasie (anklicken und kaufen) Aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien ist der Phänotyp der Achondroplasie charakterisiert durch einen langen Rumpf, sowie kurze Extremitäten, die vor allem in Relation stark verkürzte proximale Segmente (Oberarme, Oberschenkel) zeigen. Weiterhin findet sich ein großer Kopf, eine Mittelgesichtshypoplasie und sog. „Dreizackhände". Die Vererbung folgt einem autosomal- dominanten Erbgang mit kompletter Penetranz. Mehr als 90% der Fälle werden als sporadisch betrachtet. Die zugrundeliegende Mutation stellt in 96% der Fälle eine G(1138)A Punktmutation im FGFR3- Gen (fibroblast growth factor regulator 3) dar. Im entsprechenden Protein führt dies zu einem Aminosäureaustausch von Glycin in Position 380 durch Arginin. 3% der Betroffenen zeigen an der gleichen Position eine Punktmutation von G(1138)C entsprechend einem Aminosäureaustausch von Glycin in Position 380 durch Glutamin. In der Literatur sind bisher 2 weitere sehr seltene Mutationen beschrieben. Achondroplasie, Parrot-Syndrom med. Info zum Thema Wachstumshormonmangel Adressen von Kleinwüchsigen Selbstbetroffenen Carina · 16.07.2004 Ich leide an Achondroplasie eine Form des Kleinwuchses. ich bin 17 jahre alt und würde gerne Kontakt zu anderen Kleinwüchsigen suchen. Falls das jemand liest der das selbe problem hat, würde ich mich freuen wenn er sich per E-Mail bei mir melden würde. Hildegard Nachum · 30.04.2004 Ich möchte mich mit Eltern austauschen, die ähnliche Probleme wie ich mit dem Wachstum meiner Zwillinge habe. Weiss nicht, wie und wo ich Infos erhalten kann, wo ich mich mit Eltern austauschen kann. Danke, Hildegard hildegard · 21.04.2004 meine fast 9 jährigen Zwillinge haben ein eigenes Wachstumshormon, trotzdem soll ihre Endgröße 147 bzw.157 betragen. Wer hat ähnliches Problem? Liebe Grüße Hildegard Möchten Sie ebenfalls, dass Ihre Anzeige hier erscheint? Dann schreiben Sie uns!
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carina
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